Le kératocône est probablement d’origine génétique, car cette affection est souvent transmise au sein de même familles. Le mécanisme de l’apparition ou de l’aggravation de la maladie n’est pas élucidé.
Anomalies structurales (Histopathologie)
Les modifications de la structure de la cornée observées à l’échelon microscopique (ultrastructure) sont bien identifiées mais il est impossible de déterminer si ces modifications observées à un stade tardif, sont primitives (à l’origine de la maladie) ou simplement secondaires à la déformation de la cornée.
Anomalies biochimiques
Il n’est pas actuellement établi si le kératocône est une « dystrophie » (synthèse de matériel anormal par le tissu cornéen) ou une «dégénérescence » (vieillissement anormal du tissu cornéen)
L’analyse des protéines (protéomique) ne révèle pas d’anomalie primitive des constituants de la cornée en dehors de modifications non spécifiques (inflammation, cicatrisation).
Une anomalie du métabolisme tissu cornéen est peut-être en cause, par le biais d’une dégradation excessive ou anormale de constituants normaux.
Facteurs de risque
Génétique
Les cas familiaux représentent 6 % à 50% des cas selon la méthode de diagnostic utilisée. On évalue le risque d’atteinte pour la descendance à moins de 10 % lorsque l’un des deux parents est porteur d’un kératocône. Il est difficile de faire la part entre la transmission des gênes et l’action de facteurs de risques extérieurs communs sur les membres d’une même famille.
Certaines anomalies chromosomiques comme la trisomie 21 (mongolisme) sont associées au kératocône (environ 5 à 15 % des sujets). D’autres chromosomes (16, 17 et 18) sont aussi impliqués. Au total environ 17 gènes « candidats » sont suspectés dans des familles différentes, dont certains ne codent pas pour des constituants cornéens.
Allergie
L’allergie générale (maladie atopique) est observée dans 7 % des cas de kératocône. L’allergie oculaire (conjonctivite) est également particulièrement fréquente et pourrait favoriser le kératocône par le biais du frottement oculaire.
Microtraumatismes mécaniques
Frottement oculaire
Le frottement oculaire anormal est rapporté 60 et 75% des cas. Une étude montre que la déformation de la cornée est plus accentuée du côté de la main dominante. Il est formellement conseillé d’éviter le frottement oculaire et de traiter les affections pouvant le favoriser (conjonctivite allergique, blépharite, psychothérapie des comportements compulsifs)
Appui oculaire nocturne
Chez les patients dormant sur le ventre en appui sur leur œil, la compression chronique nocturne favorise un relâchement de la paupière supérieure qui peut se retourner spontanément (Floppy Eyelid Syndrome) et favoriser une inflammation persistante parfois associée à un kératocône.
Amincissement cornéen excessif (chirurgie de la myopie par Lasik)
Associations pathologiques
Plus de 70 affections ont été liées au kératocône, parmi lesquelles : – l’allergie
- la trisomie 21 (« Mongolisme » ou syndrome de Down) – l’amaurose congénitale de Leber
- la maladie de Marfan
- le prolapsus de la valve mitrale
- le syndrome d’Ehlers-Danlos
Hypothèse rétinienne
J’ai récemment proposé une nouvelle hypothèse, selon laquelle le kératocône pourrait être une maladie d’origine primitivement neuro-sensorielle et non pas cornéenne, analogue à la myopie forte (déformation de la paroi arrière de l’œil). Il existe aujourd’hui de nombreux arguments (génétiques, biomécaniques, topographique et biophysiques) pour conforter la notion que la forme de la cornée est probablement régulée (comme la longueur axiale de l’œil pour la myopie) par l’intégration du message visuel au niveau de la rétine. Le kératocône serait initialement la conséquence d’une anomalie de ce processus de régulation plutôt que d’une anomalie structurale primitive de la cornée, laquelle n’a jamais pu être démontrée malgré 50 ans de recherches intensives. Cette hypothèse originale est développée en détail dans un article récent ainsi que sur mon site internet.
